Solo 14 casos en el mundo de esta enfermedad rara y Luca es uno de ellos: el día a día del pequeño con IFAP-1

Luca tiene 1 año y 7 meses y padece una enfermedad rara denominada IFAP-1 o IFAP/BRESHECK, con tan solo otros 14 casos diagnosticados en el mundo. Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X y es causado por mutaciones en el gen MBTPS2, afectando principalmente a varones. Entre sus efectos se encuentra la ictiosis folicular, la ausencia de cabello y la fotofobia.

Los padres de Luca, Roberto (de Dénia) y Cristina (de Pedreguer), conceden una entrevista a este periódico desde Holanda. Han tenido que viajar hasta este país de urgencia. La razón: Luca necesita unas gafas especiales para proteger sus ojos del sol y que solo son fabricadas en una empresa holandesa que va a cerrar pronto. La familia cogió el primer vuelo que pudo para hacerle unas nuevas gafas antes del cierre y que al menos le duren un año más, ya que el pequeño seguirá creciendo. Después les tocará buscar un nuevo fabricante que pueda ayudar a crearlas. Esta es una de las dificultades a las que debe hacer frente la familia en su día a día.

Luca en el aeropuerto

El duro momento de la detección

Durante el embarazo de Cristina ya se detectó que existía una dilatación en el riñón del feto. «Yo me hice una prueba de ADN fetal para descartar síntomas, pero lo que pasa es que el síndrome no estaba ni contemplado en los que se analizaron porque era muy raro y los resultados eran todos negativos», comenta Cristina. A los 9 meses le quitaron el riñón por problemas renales.

En marzo los médicos confirmaron que el bebé padecía IFAP-1, una enfermedad con una probabilidad de padecerla de 1 entre 1 millón. Cristina y Roberto lo recuerdan como un duro momento: «Fue muy mal, porque a todos nos gustaría tener un bebé sano y perfecto, que todo fuera maravilloso… pero a veces la vida da un giro de 180º y te tienes que adaptar. Al principio estábamos pensando en lo que iba a pasar al final… y no puedes vivir así porque es que nos volveríamos locos y nos acaba matando a nosotros la enfermedad», expresa Cristina.

Con el tiempo los padres de Luca cambiaron de mentalidad: «Decidimos ir día a día y lo único que queremos es que nuestro hijo tenga calidad de vida y que no sufra», dice su madre.

El pequeño tiene una piel rasposa y padece picores, además de alopecia (no tiene cejas ni pestañas y apenas un poco de pelo en la cabeza). El problema que más le afecta es la opacidad corneal: «Este síndrome lo que hace es secar la córnea; llega un momento cuando se seca del todo en el que dejan de ver» -explica Cristina- «el pobre ha estado con dolor durante muchos meses, porque esa sequedad le provocó úlceras en los ojos y no podía abrir los ojos, pasaba casi todo el tiempo durmiendo y lloraba mucho».

Luca en la piscina con sus gafas especializadas

Una vida condicionada a la enfermedad

Al principio todos los miembros de la familia tuvieron que adaptarse a las necesidades del pequeño, creando un ambiente de penumbra, con las ventanas y persianas bajadas, y sin poder salir a la calle por la molestia que provocaba el sol a los ojos del bebé. Finalmente se han acabado mudando a una nueva casa en la que la luz no entra de forma tan directa como la anterior, pero nodeben no le puedes ni ni abrir la ventana ni encender la luz de golpe.

«Si a lo mejor dormía 17 horas al día, pasó a dormir 14, pero aún así no era suficiente porque dormía muchísimo», explica Cristina sobre los primeros tratamientos, unas gotas artificiales lubricantes con una capa de rayos ultravioleta (que había que ponerle cada hora) y después una pomada dos veces al día.

Ahora, con el suero autólogo -un preparado a partir de la sangre que extraen de su madre- y las gafas de sol especializadas Luca puede salir al exterior con más facilidad. «El verano pasado fue imposible ir, por ejemplo, a la playa, ni siquiera a las 19:00 de la tarde. Este año sí que hemos podido ir y él está disfrutando mucho más», expresa su madre aliviada. Los tratamientos de Luca, excepto el suero autólogo, no entran en el seguro. Las gafas de Luca cuestan unos 1.300 euros.

¿Cómo se compagina el tener un hijo con una enfermedad rara y el trabajar ambos? Cristina lo califica como «una locura», ya que Luca tiene muchas citas en el médico a las que deben asistir. Además, por las mañanas cuidan a Luca sus abuelas. «Es una suerte tenerlas porque, si no, me hubiera tenido que dejar el trabajo y no sé cómo lo tendríamos», dice.

Luca tiene un hermano, Jorge, de 8 años. Al principio sus padres no quisieron contarle lo que le sucedía a su familiar. «La luz le molesta», le decían sus padres, quienes al final acabaron contándole la verdad poco a poco y con mucho tacto. «Lo cuida mucho, juega con él y se preocupa mucho», dice la madre.

Luca y su hermano Jorge

Existe esperanza y solidaridad

Cristina remarca que no existe casi información clínica sobre la IFAP-1 y no tenían ninguna manera de contactar con algún otro paciente. «Pusimos a Luca en la palestra porque íbamos a preguntar a los médicos por si podían darnos algún contacto y no existía ninguno por tema de privacidad de datos. Llegó un momento que estábamos tan desesperados que cuando salió el primer artículo sobre él se nos ocurrió ponerlo en redes sociales para darle visibilidad», explica Roberto.

Gracias a ese artículo pudieron dar con una persona de 47 años que, aunque no fuera diagnosticado en su momento, padece los mismos síntomas. Además, a través de Instagram han podido encontrar dos casos más en Inglaterra, uno con 3 años y otro de 6.

Sin embargo, el máximo objetivo es que se investigue la enfermedad, explica el padre de Luca. Para ello, a través de la repercusión mediática, ya hay diversas iniciativas solidarias puestas en marcha, que recaudarán dinero para su tratamiento, investigación y difusión de información sobre la IFAP-1, creando para ello una página web.

Entre las acciones solidarias, se encuentra una carrera el 30 de noviembre en Dénia organizada por la Policía Nacional dentro de su Ruta 091. Por otra parte, la Junta Local Fallera de Dénia, con la colaboración de la Agrupación Artística Musical de Dénia, destinarán a la familia los beneficios del tradicional Concierto Solidario de Navidad.

«Estamos agradecidos a todas las personas que están dando visibilidad y que están compartiendo la información», concluye Roberto.

Cualquier persona que quiera colaborar y ayudar al pequeño Luca puede ponerse en contacto a través se su cuenta de Instagram @soylucasindromeifap.

Perfil de Instagram de Luca