Luca té 1 any i 7 mesos i pateix una malaltia rara denominada IFAP-1 o IFAP/BRESHECK, amb tan sols altres 14 casos diagnosticats al món. Es tracta d'un trastorn lligat al cromosoma X i és causat per mutacions al gen MBTPS2, afectant principalment homes. Entre els seus efectes hi ha la ictiosi fol·licular, l'absència de cabell i la fotofòbia.
Els pares de Luca, Roberto (de Dénia) i Cristina (de Pedreguer), concedeixen una entrevista a aquest diari des d'Holanda. Han hagut de viatjar a aquest país d'urgència. La raó: Luca necessita unes ulleres especials per protegir els seus ulls del sol i que només són fabricades en una empresa holandesa que tancarà aviat. La família va agafar el primer vol que va poder per fer-li unes noves ulleres abans del tancament i que almenys li durin un any més, ja que el nen continuarà creixent. Després els tocarà cercar un nou fabricant que pugui ajudar a crear-les. Aquesta és una de les dificultats a què ha de fer front la família al seu dia a dia.
El dur moment de la detecció
Durant l'embaràs de Cristina ja es va detectar que existia una dilatació al ronyó del fetus. «Jo em vaig fer una prova d'ADN fetal per descartar símptomes, però el que passa és que la síndrome no estava ni contemplada en què es van analitzar perquè era molt estranya i els resultats eren tots negatius», comenta Cristina. Als 9 mesos li van treure el ronyó per problemes renals.
Al març, els metges van confirmar que el nadó patia IFAP-1, una malaltia amb una probabilitat de patir-la d'1 entre 1 milió. Cristina i Roberto ho recorden com un moment dur: «Va anar molt malament, perquè a tots ens agradaria tindre un nadó sa i perfecte, que tot fos meravellós… però de vegades la vida fa un gir de 180º i t'has d'adaptar. Al principi estàvem pensant en què passaria al final… i no pots viure així perquè és que ens tornaríem bojos i ens acaba matant a nosaltres la malaltia», expressa Cristina.
Amb el temps els pares de Luca van canviar de mentalitat: «Vam decidir anar dia a dia i només volem que el nostre fill tingui qualitat de vida i que no pateixi», diu la seva mare.
El xicotet té una pell rasposa i pateix picors, a més d'alopècia (no té celles ni pestanyes ia penes un poc de pèl al cap). El problema que més l'afecta és l'opacitat corneal: «Aquesta síndrome el que fa és assecar la còrnia; arriba un moment quan s'asseca del tot en què deixen de veure» -explica Cristina- «el pobre ha estat amb dolor durant molts mesos, perquè aquesta sequedat li va provocar úlceres als ulls i no podia obrir els ulls, passava gairebé tot el temps dormint i plorava molt».
Una vida condicionada a la malaltia
Al principi tots els membres de la família van haver d'adaptar-se a les necessitats del nen, creant un ambient de penombra, amb les finestres i persianes baixades, i sense poder eixir al carrer per la molèstia que provocava el sol als ulls del nadó. Finalment s'han acabat mudant a una nova casa on la llum no entra de forma tan directa com l'anterior, però no han de no li pots ni obrir la finestra ni encendre el llum de cop.
«Si potser dormia 17 hores al dia, en va passar a dormir 14, però tot i així no n'hi havia prou perquè dormia moltíssim», explica Cristina sobre els primers tractaments, unes gotes artificials lubricants amb una capa de raigs ultraviolats (que s'havia de posar cada hora) i després una pomada dues vegades al dia.
Ara, amb el sèrum autòleg –un preparat a partir de la sang que extreuen de la seva mare– i les ulleres de sol especialitzades Luca pot eixir a l'exterior amb més facilitat. «L'estiu passat va ser impossible anar, per exemple, a la platja, ni tan sols a les 19 de la vesprada. Aquest any sí que hi hem pogut anar i ell està gaudint molt més», expressa la seva mare alleujada. Els tractaments de Luca, excepte el sèrum autòleg, no entren a l'assegurança. Les ulleres de Luca costen uns 1.300 euros.
Com es compagina tindre un fill amb una malaltia rara i treballar tots dos? Cristina ho qualifica com «una bogeria», ja que Luca té moltes cites al metge a què han d'assistir. A més, als matins tenen cura de Luca les seves àvies. «És una sort tindre-ne perquè, si no, m'hauria hagut de deixar la feina i no sé com ho tindríem», diu.
Luca té un germà, Jorge, de 8 anys. Al principi els seus pares no van voler explicar-li què li passava al seu familiar. «La llum el molesta», li deien els seus pares, que al final van acabar explicant-li la veritat a poc a poc i amb molt de tacte. «Ho cuida molt, hi juga i es preocupa molt», diu la mare.
Hi ha esperança i solidaritat
Cristina remarca que gairebé no hi ha informació clínica sobre la IFAP-1 i no tenien cap manera de contactar amb algun altre pacient. «Vam posar la Luca a la palestra perquè preguntaríem als metges per si ens podien donar algun contacte i no n'hi havia cap per tema de privadesa de dades. Va arribar un moment que estàvem tan desesperats que quan va eixir el primer article sobre ell se'ns va acudir posar-lo en xarxes socials per donar-li visibilitat», explica Roberto.
Gràcies a aquest article van poder trobar una persona de 47 anys que, encara que no fos diagnosticat en el seu moment, pateix els mateixos símptomes. A més, a través d'Instagram han pogut trobar dos casos més a Anglaterra, un amb 3 anys i un altre de 6.
Tot i això, el màxim objectiu és que s'investigui la malaltia, explica el pare de Luca. Per això, a través de la repercussió mediàtica, ja hi ha diverses iniciatives solidàries engegades, que recaptaran diners per al seu tractament, investigació i difusió d'informació sobre la IFAP-1, creant per a això una pàgina web.
Entre les accions solidàries, hi ha una carrera el 30 de novembre a Dénia organitzada per la Policia Nacional dins de la seva Ruta 091. D'altra banda, la Junta Local Fallera de Dénia, amb la col·laboració de l'Agrupació Artística Musical de Dénia, destinaran a la família els beneficis del tradicional Concert Solidari de Nadal.
«Estem agraïts a totes les persones que estan donant visibilitat i que estan compartint la informació», conclou Roberto.
Qualsevol persona que vulgui col·laborar i ajudar el xicotet Luca pot posar-se en contacte a través del seu compte d'Instagram @soylucasindromeifap.
Un èxit total carrera de denia i el més important la gran participació de corredors que hem assistit al gran esdeveniment, per ajudar el xicotet 'Luca' personalment tindré en els meus records per sempre aquesta foto que em vaig fer amb Luca. Una abraçada
Jose lerenas campoy
Entre tots hem de contribuir fer un món millor i sempre ajudar els més necessitats, en aquest cas
al xicotet Luca perquè pugui aconseguir aquestes ulleres tan necessàries per al llarg de la seva vida.
Si cal viatjar a Holanda, compra dues ulleres en comptes d'una. Jo faria així encara que hagués de demanar diners als amics oa qui siga.
Diego, compte amb mi en la teua magnífica idea, una salutació